Frontiers in Endocrinology: мутация белка SRY приводит к синдрому Свайера

Ученые Медицинской школы Университета Индианы выяснили, что молекулярные нарушения в работке белка SRY приводят к появлению синдрома Свайера, пишет Lenta.ru.


Ученые Медицинской школы Университета Индианы выяснили, что молекулярные нарушения в работке белка SRY приводят к появлению синдрома Свайера, пишет Lenta.ru.

В исследовании, опубликованном в журнале Frontiers in Endocrinology, ученые рассказали, что синдром Свайера – это генетические нарушения, в результате которых дети с Y-хромосомой появляются на свет с женскими половыми признаками. Оказалось, что около 10 — 20% женщин, с синдромом Свайера имеют мутацию в гене SRY, который находится на Y-хромосоме и определяет развитие организма по мужскому типу.

- Advertisement -

Судя по моделированию, проведенному специалистами замена аминокислоты тирозина в положении 72 на фенилаланин приводит к снижению активности белка SRY в пять – восемь раз. Это, в свою очередь, влияет на регуляцию других генов, которые участвуют в определении пола.

Ранее МедиаПоток писал, что в ИБМХ смогли диагностировать тромбоз вен сетчатки по слезам.