Три ранее необъяснимые болезни получили свое генетическое обоснование благодаря работе международной группы ученых.
Обнаружить закономерности развития болезней удалось благодаря вычислительному подходу. Его разработали специально для выявления причин возникновения редких заболеваний.
Ученым нашли генетические отклонения при формировании первичной лимфедемы, аневризмы грудной аорты и врожденной глухоты. Для обнаружения отличий, ученые изучили коллекцию из 269 классов редких болезней, соотнося их с данными 77539 участниками опыта.
Удалось идентифицировать 260 корреляций между генами и болезнями, 19 из них ранее не были известны науке. Наиболее вероятные отклонения удалось подтвердить с помощью эксперементов и биоинформатики.
Результаты оказались эффективными, ученые планирую дальше применять технологию для поиска этиологий других заболеваний. Результаты работы ученых опубликованы в журнале Nature Medicine.
