Для изучения синдрома Дауна биологи вывели породу мышей с реалистичным аналогом болезни.
Геном мышей породы Ts66Yah содержит все аномалии, связанные с развитием заболевания. Для создания этих мышей ученые использовали геномный редактор CRISPR/Cas9 и утроили участок семнадцатой хромосомы — он совпадает с 21-й хромосомой человека.
У людей же содержится три копии 21-й хромосомы, вместо двух, что нарушает формирование и работу мозга. Однако, создать полностью похожие отклонения у мышей проблематично и сразу не получилось — отвечающая за развитие мозга людей 21-я хромосома у грызунов имеет несколько копий: в 10, 16 и 17 аллелях.
Поэтому ранее ученые создали мышей-мутантов Ts65Dn с серьезными нарушениями, дублируя несколько хромосом. Технология CRISPR/Cas9 позволила выявить нужные 45 генов в конкретной 17-й хромосоме, оставить их копии, а ошибочно размноженные гены удалить, так появилась порода со схожими с синдромом Дауна отклонениями.
Для Ts66Yah характерны лишь те физиологические и поведенческие нарушения, которые присутствуют у людей с синдромом Дайна. У предыдущей «модели» отклонения были гораздо серьезнее. Работа ученых из Европы и США опубликована в журнале Biological Psychiatry.