Благодаря исследованию редкого заболевания у одного пациента ученые смогли выяснить причину странных недугов у еще 30. Всему виной мутация в одном и том же гене — FLVCR1.
Известно, что у всех пациентов наблюдался широкий спектр симптомов от задержки дыхания до ранней смерти. Оказалось, что виной тому мутация в гене FLVCR1, который отвечает за транспортировку холина и этаноламина внутри клеток.
Оба эти вещества играют важную роль в обмене веществ, а благодаря ним организм получает энергию.
«С учетом этого, а также того факта, что FLVCR1 экспрессируется по всему организму, вполне логично предположить, что у вас могут возникнуть различные проблемы в зависимости от степени дефицита транспорта холина и этаноламина», — рассказал руководитель исследования доктор Дэниел Каламе.
Ген FLVCR1 также изучали на мышах. Его удаление привело к мертворождению, а у новорожденных грызунов были обнаружены пороки развития костей и мозга, а также тяжелая анемия.
Чтобы лучше понять этот ген, ученые изучили базу данных ДНК более 12 000 человек с генетическими заболеваниями, обнаружив 30 пациентов из 23 разных семей с мутациями FLVCR1. Всего им удалось найти 22 мутации, 20 из которых ранее наукой не были описаны.
Некоторые из этих 30 человек родились мертвыми из-за ключевых проблем в развитии еще в утробе матери. Сейчас команда ученых собирает образцы крови, чтобы понять, каким лекарством можно лечить редкие заболевания, пишет «МК».
Новое исследование может повлиять на уже существующие. Не исключено, что ученые стоят на пороге нового открытия, которое облегчит жизнь людям с генетическими заболеваниями.
Ранее МедиаПоток писал, что учеными озвучены новые нормы женской красоты.