Ученые завершили начальную фазу клинических испытаний нового экспериментального препарата для лечения врожденной патологии развития из-за мутации в гене.
Отклонение носит название «синдром Петрушки». Недуг связан с появлением мутации в гене UBE3A. Это случается при врожденной патологии развития.
Исследования показали, что препарат безопасен для детей и эффективен в улучшении работы мозга. В экспериментах приняли участие дети от одного года до одиннадцати лет.
«Опыты показали, что пациенты переносили прием данного препарата без серьезных побочных эффектов, и при этом его прием ассоциировался с исчезновением аномалий на данных ЭЭГ», — отметили ученые.
Суть препарата в том, что вещество в виде короткой молекулы ДНК проникает в клетки и активирует «отцовскую» копию гена UBE3A, которая находится в подавленном состоянии у детей и взрослых. В итоге, клетки пациента перестают пользоваться поврежденной «материнской» копией этого участка ДНК, что нормализует процесс переработки белков.
Полученные данные обнадеживают на успех в дальнейших исследованиях, пишет ТАСС со ссылкой на журнал Nature Medicine.
Ранее ИА «МедиаПоток» рассказал, что в Ирландии на месте захоронения 800 младенцев ведут раскопки.