Международная группа ученых вместе с испанскими специалистами из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) обнаружили новое редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает белое вещество мозга из-за мутации гене RPS6KC1.
Такое открытие исследователи сделали благодаря секвенированию генома и использованию нового способа клинической геномики. На сегодняшний день в мире выявлено 13 пациентов с подобным диагнозом.
По словам руководителя отдела нейрометаболизма в институте Ауроры Пужоль, болезнь приводит к тому, что у пациентов возникают проблемы при ходьбе, а также различные сложности когнитивного характера. Причина такой болезни – мутация в гене RPS6KC1. О том, как ее вылечить, ученые пока сказать не могут, пишет «Вечерняя Москва».
Ранее МедиаПоток писал, что пять чашек этого питья добавят годы жизни.
