Ученые из медико-генетического центра Genotek выявили ранее неизвестную мутацию в гене MPZ, которая провоцировала такую наследственную патологию, как болезнь Шарко – Мари – Тута, пишет «Известия».
Странная мутация была обнаружена при диагностике шестилетнего пациента и его отца. Из-за генетического нарушения у мальчика была нарушена походка и он постоянно спотыкался, поэтому не мог прыгать и бегать. У его отца в жизни наблюдались аналогичные проблемы.
В связи с выявленной мутацией ученые провели исследование, связанное с частотой такой патологии. Проанализировав данные 100 тысяч человек, они обнаружили, что такой недуг имеет примерно один человек из 40 тысяч. При этом болезнь диагностируется у одного человека из 2,5 тысяч. Ученые опасаются, что новая мутация может увеличить это число.
Пока известно, что генетическое изменение происходит в гене GJB1. Она провоцирует болезнь Шарко – Мари – Тута, которая входит в группу наследственных неврологических заболеваний, связанным с поражением периферической нервной системы.
Ранее МедиаПоток писал, что антивирусный фермент APOBEC3 может помогать развитию рака.
