Ученые из Университета Мюнстера в Германии смогли идентифицировать ген, мутация которого является одной из причин нарушения выработки сперматозоидов.
Изменение, по мнению авторов исследования, европейцы могли унаследовать от общего предка. Анализ данных секвенирования генома около двух тысяч бесплодных мужчин, были выявлены 14 человек, живущих в разных странах, у которых подтвердилась мутация.
Отклонения обнаружены в генетических копиях обоих родителей – это значит, что они одновременно наследуются от матери и отца. Речь идет об аутосомно-рецессивном наследовании, когда мутация проявляется при повреждении обеих копий гена. Ученые утверждают, что существует высокая степень достоверности взаимосвязи мутации с мужским бесплодием.
Терапии для данного случая, которая могла бы повысить вероятность зачатия, пока не существует. У пациентов с мутацией затруднена выработка сперматозоидов, а в этом случае не поможет даже биопсия яичка, поскольку искусственное зачатие, по всей вероятности, окажется безрезультатным из-за низкой концентрации сперматозоидов или их отсутствия.
Авторы исследования уверены в практической пользе от своего открытия, ведь оно позволяет определить возможную причину бесплодия, а значит, секвенирование гена можно включить в стандартную диагностику.
Как мы писали ранее, среди нервных клеток, содержащихся в мозге человека, лишь немногие способны обеспечить возможность адаптироваться к меняющимся обстоятельствам.
