80-летную загадку причин повреждения почек от инфантильной гиперкальцимии разгадали ученые из Университета Восточной Англии.
Ученые в 30-х года прошлого века выяснили, что справиться с детским рахитом можно с помощью витамина D, который содержится в молоке, хлебе и хлопьях. Однако человечество столкнулось с массовой детской смертностью из-за инфантильной гиперкальцимии. Организм младенцев не мог правильно усваивать витамин D, кальций скапливался в крови и образовывал камни в почка.
Причиной болезни является мутация в гене CYP24A1. Однако у 10% заболевших врачи не выявили такой мутации. Ученые проанализировали образцы крови 47 пациентов с помощью генетического секвенирования нового поколения и компьютерного моделирования.
Оказалось, что больные без мутации все же имеют аномалию, которая меняет вторичную структуру матричной РНК, что сказывается на трансляции гена, сообщает Lenta.ru.
Ранее МедиаПоток писал, что препарат алпелисиб на 10 % продлевает жизнь лабораторным животным.
