Редкое генетическое изменение спасло женщину из Колумбии от развития деменции, несмотря на то, что ее родственники страдали от ранней формы болезни в 40 лет.
Это феномен объясняется учеными из медицинской школы Вашингтонского университета. У пациентки обе копии гена APOE, переданные от отца и матери, имели так называемую мутацию Крайстчерч, которая препятствует связи между ранней и поздней фазами болезни Альцгеймера.
Поэтому, несмотря на значительный уровень бета-амилоидов в мозге женщины, у нее отсутствовали симптомы болезни. Такое состояние обусловлено измененным геном, который активирует микроглию и помогает организму избавиться от агрегатов тау-белка, спасая организм от слабоумия.
Близкие родственники женщины также обладали мутацией в гене пресенилин-1, что приводило к началу накопления амилоида уже в 20 лет. Интересно отметить, что колумбийка является единственным человеком в мире, обладающим комбинацией мутаций пресенилина-1 и Крайстчерч.
Вывод работы опубликован в журнале Washington University School of Medicine, пишет Ferra.
Врач Таппахов назвал неочевидные признаки болезни Альцгеймера.