Ученые Центра клеточных и биомолекулярных исследований Университета Торонто обнаружили в геноме человека почти один миллион ранее неизвестных экзонов — участков ДНК, которые транскрибируются в зрелые фрагменты информационной РНК.
Человеческий геном содержит примерно 20 тысяч генов, которые кодируют белки, включая около 180 тысяч известных внутренних экзонов. Эти кодирующие фрагменты ДНК составляют всего лишь один процент от общего объема генома человека.
Неизученная часть генома иногда называется «темным геномом» аналогично «темной материи» в космологии. Исследователи использовали метод, известный как захват экзонов, который включает анализ с использованием плазмид — кольцевых фрагментов бактериального генома — в сочетании с высокопроизводительным секвенированием.
Новые экзоны, не обнаруженные в геномах других видов, скорее всего возникли из-за случайных мутаций и, вероятно, не играют значительной роли.
Из примерно 1,25 миллиона экзонов, выявленных учеными с помощью захвата экзонов, около четырех процентов оказались длинными некодирующими экзонами РНК. Эти компоненты генома человека могут играть роль в развитии рака.
Также обнаружено, что экзоны, находящиеся внутри некодирующих интронов и называемые псевдоэкзонами, подвержены мутациям, сообщает Lenta.ru со ссылкой на журнал Genome Research.
Это может привести к включению некодирующего экзона в зрелый транскрипт кодирующей РНК и, следовательно, способствовать возникновению заболеваний.
Ранее ИА МедиаПоток рассказал, что найден механизм действия эгоистичной ДНК в геноме человека.