Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) представляет собой метод определения риска того, что плод родится с определенными генетическими аномалиями.
Во время беременности кровоток матери содержит смесь ДНК, которая поступает из ее клеток и клеток плаценты. Плацента — ткань матки, которая связывает плод и кровоснабжение матери. Эти клетки попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности. ДНК плацентарных клеток обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК из плаценты дает возможность раннего обнаружения определенных генетических аномалий без вреда для плода.
Нипт тест в Москве чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, которые вызваны наличием дополнительной или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы. НИПТ в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21), трисомия 18 (вызванная дополнительной хромосомой 18), трисомия 13 (вызванная дополнительной хромосомой 13), а также дополнительные или отсутствующие копии X-хромосомы и Y-хромосома (половые хромосомы). Точность теста зависит от заболевания.
НИПТ может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных нарушений, вызванных отсутствием (удалением) или копированием (дублированием) участков хромосомы. НИПТ начинают использоваться для тестирования генетических нарушений, вызванных изменениями (вариантами) отдельных генов. По мере совершенствования технологий и снижения стоимости генетического тестирования исследователи ожидают, что НИПТ станет доступным для многих других генетических заболеваний.
НИПТ считается неинвазивным, потому что для него требуется забор крови только у беременной женщины, и он не представляет опасности для плода. НИПТ — это скрининговый тест, что означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание. Тест может только оценить, увеличился или уменьшился риск наличия определенных состояний. В некоторых случаях результаты НИПТ указывают на повышенный риск генетической аномалии, когда плод фактически не затронут (ложноположительный результат), или результаты указывают на снижение риска генетической аномалии, когда плод действительно поражен (ложноотрицательный). Поскольку НИПТ анализирует вкДНК плода и матери, тест может выявить генетическое заболевание матери.
В кровотоке матери должно быть достаточно вкДНК плода, чтобы можно было идентифицировать хромосомные аномалии плода. Доля вкДНК в материнской крови, поступающей из плаценты, известна как фракция плода. Как правило, фракция плода должна быть выше 4 процентов, что обычно происходит примерно на десятой неделе беременности. Низкая фракция плода может привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательному результату. Причины низкой фракции плода включают слишком раннее тестирование во время беременности, ошибки выборки, материнское ожирение и аномалии плода.
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом, на правах рекламы. Лицензии на осуществление медицинской деятельности: № ЛО-69-01-002044 выдана 15.26.2017 Министерством здравоохранения Тверской области, № ЛО-69-01-00127 выдана 29.01.2014 Министерством здравоохранения Тверской области.